DeepMind diseña el mayor mapa predictivo de mutaciones genéticas
Una inteligencia artificial de Google ha elaborado una predicción del impacto de 9.000 millones de variantes del ADN, facilitando la distinción entre cambios neutros y los que pueden provocar enfermedades.
Hoy en día es posible secuenciar el ADN y detectar con precisión cada alteración en su código, pero el verdadero reto consiste en entender qué consecuencias tiene cada una de esas modificaciones. Algunas variantes apenas alteran el funcionamiento de la célula, mientras que otras pueden modificar la actividad de los genes y estar relacionadas con patologías.
Para abordar esta enorme tarea, la unidad de IA de Google, DeepMind, ha desarrollado un modelo que evalúa de forma automática el efecto potencial de 9.000 millones de cambios genéticos. El algoritmo combina datos de secuencias y conocimientos biológicos para generar un mapa que indica, de manera probabilística, si una variante es probablemente inocua o si podría influir en procesos biológicos críticos.
Este avance abre la puerta a una investigación genética más ágil, al permitir a los científicos priorizar rápidamente las variantes que merecen un estudio más profundo. Aunque los resultados deberán ser confirmados en el laboratorio, la herramienta promete acelerar la identificación de mutaciones vinculadas a enfermedades y, en última instancia, mejorar la medicina personalizada.